Выраженная склонность к гипергомоцистеинемии

Гомоцистеин, аминокислота, присутствующая в организме человека, может оказывать влияние на способность женщины к зачатию. Повышенные уровни этой аминокислоты могут также повлиять на функционирование других органов, включая сердце и мозг.

Что такое гомоцистеин

В организме человека имеется 22 основные аминокислоты, которые используются для создания белков. Человеческое тело не способно производить 8 из них, известных как незаменимые аминокислоты, и должно получать их из пищи. Одна из таких незаменимых аминокислот – метионин. В процессе метаболизма метионин превращается в цистеин, который является ключевым компонентом глутатиона – самого важного антиоксиданта в организме. Гомоцистеин является промежуточным продуктом в этом процессе. Фолиевая кислота, витамин B12 и витамин B6 играют роль посредников в этих процессах. Витамин B2 и магний также участвуют в этом процессе. Если витаминов не хватает, уровень гомоцистеина в крови начинает повышаться, что приводит к его накоплению в качестве побочного продукта. Метионин содержится в большом количестве в мясе, рыбе, молоке, сыре, белой муке и консервированных или обработанных пищевых продуктах.

Небольшое количество гомоцистеина необходимо для нормального функционирования организма, однако чрезмерно высокие уровни могут нанести вред сосудам и вызвать проблемы, связанные с атеросклерозом и тромбозом. Во многих случаях даже незначительно повышенные уровни холестерина и гомоцистеина связаны с возникновением инфаркта миокарда. Повышение уровня гомоцистеина способно вызвать атеросклеротические повреждения. Он оказывает отрицательное влияние на сосуды, делая их менее гибкими и более подверженными атеросклерозу. К сожалению, осведомленность общественности о роли повышенного гомоцистеина в анализе крови (гипергомоцистеинемии) все еще остается недостаточной.

Причины повышения гомоцистеина

Мутация гена MTHFR — она ​​приводит к повышению уровня гомоцистеина и вызывает развитие атеросклероза.
В нормальных условиях этот ген отвечает за поддержание оптимального уровня в крови. Однако, его повреждение приводит к противоположному эффекту.
Избыточные уровни гомоцистеина повреждают внутреннюю поверхность сосудов, делая их более подверженными атеросклерозу и тромбозу.
Фолиевая кислота — если она плохо усваивается организмом, то не может превратиться в метионин. Недостаток фолата является одной из основных причин повышенного уровня гомоцистеина.
Высокий уровень гомоцистеина может быть снижен приемом подходящей дозы фолиевой кислоты, витамина B6 и B12. Их наличие помогает поддерживать уровень гомоцистеина в норме.

Фолиевая кислота и гомоцистеин

Фолиевая кислота способствует снижению уровня гомоцистеина. Однако, высокие дозы фолиевой кислоты не являются эффективным лечением для людей с мутацией гена MTHFR и повышенным уровнем гомоцистеина. На самом деле, они могут причинить больше вреда, чем пользы. Поскольку организм пациента не может усвоить фолиевую кислоту, она должна быть предоставлена в метилированной форме. Поэтому перед назначением фолатов пациенту с повышенным уровнем гомоцистеина, врач должен убедиться, что у него действительно есть поврежденный ген. Ответ на этот вопрос может быть получен с помощью генетического исследования.
Для проверки наличия мутаций гена MTHFR необходимо сдать анализ крови или мазок из ротовой полости.
В настоящее время все больше и больше медицинских учреждений предлагают тесты на мутацию гена MTHFR.

Кому нужно сдавать анализ на гомоцистеин?

Исследование рекомендуется для людей, у которых имеется генетический риск:

• инфаркта миокарда;
• инсульта;
• ишемической болезни сердца .

Исследования показали, что увеличение уровня гомоцистеина значительно повышает вероятность возникновения инфаркта миокарда и снижает шансы на выживание после сердечного приступа. Эта аминокислота влияет на свертываемость крови, хотя точный механизм, объединяющий инфаркт миокарда и гомоцистеин, пока неизвестен. Также существует связь между гомоцистеином и витаминами B6, B12 и фолиевой кислотой в организме. Концентрация гомоцистеина возрастает при недостатке этих витаминов.

Анализ крови проводят также у:

• пожилых людей;
• людей, которые недоедают;
• алкоголиков;
• наркоманов.

Количество гомоцистеина также проверяют у детей раннего возраста, у которых есть подозрение на гомоцистинурию или врожденные метаболические расстройства, связанные с нарушением метаболизма метионина. Если обнаружено увеличение уровня аминокислоты в моче и крови, а другие тесты подтверждают диагноз, можно начать лечение, которое замедлит прогрессирование заболевания.

Как сдавать анализ

Уровни гомоцистеина могут быть измерены в моче или крови. Анализ проводится на голодный желудок. За 10-12 часов до теста, необходимо воздержаться от употребления пищи и напитков, кроме воды. Кровь берется из вены на руке. Рекомендуется сдавать анализы крови и мочи одновременно. Некоторые лекарственные препараты, включая травяные и пищевые добавки, могут повлиять на результаты. Поэтому перед анализом на гомоцистеин всегда следует проконсультироваться с врачом.

Гомоцистеин — норма в анализе крови

Количество гомоцистеина в организме человека не должно превышать 7 — 10 мкмоль/л. Это концентрация, которая безопасна для нашего здоровья. Также считается нормой значение до 15 мкмоль/л. Однако повышение уровня до 11 — 13 мкмоль/л может нанести вред слизистой оболочке эндотелиальных клеток кровеносных сосудов. Высокий уровень гомоцистеина говорит о значении 20 — 30 мкмоль/л.

Уровень показателя может меняться в зависимости от возраста и пола.

• У детей норма гомоцистеина составляет от 4,5 до 5 мкмоль/л, как у мальчиков, так и у девочек.
• У подростков норма составляет 6-7 мкмоль/л, причем у мальчиков она всегда выше.
• У взрослых мужчин норма составляет 5-15 мкмоль/л.
• У взрослых женщин норма составляет 5-12 мкмоль/л.

Гомоцистеин не должен присутствовать в моче, поэтому его обнаружение всегда указывает на нарушения.

Причины повышения

Повышенный уровень гомоцистеина в крови называется гипергомоцистеинемией. Это может быть вызвано следующими факторами:

• курение;
• чрезмерное потребление кофе;
• некоторые лекарства;
• генетические факторы;
• недостаток витаминов из-за неправильного питания (дефицит витамина B6, В12 и фолиевой кислоты).

Повышенный уровень также может быть связан с такими заболеваниями, как:

• почечная недостаточность;
• диабет типа 1 и 2;
• лимфобластный лейкоз;
• рак яичников;
• рак молочной железы;
• анемия Аддисона-Бирмера;
• гипотиреоз;
• псориаз.

Прием фолатов, витамина B12 и витамина B6 в пищу может снизить уровень гомоцистеина на 30%. Рекомендуется принимать такие препараты пожилым людям, у которых повышен риск инфаркта миокарда.

Гомоцистеин при беременности и ее планировании

Гипергомоцистеинемия считается отдельным фактором, который наносит вред эндотелию и способствует активации системы свертывания крови.

Мутация C677T в гене фермента MTHFR считается наиболее распространенной причиной повышенного уровня гомоцистеина в крови.

У 26% беременных с преждевременной отслойкой плаценты и у 31% женщин с преждевременным старением и инфарктом плаценты обнаруживается гипергомоцистеинемия, по сравнению с 9% у беременных без каких-либо осложнений. Уровень гомоцистеина у пациенток с выкидышами примерно в 2 раза выше, чем в контрольной группе, и увеличивает риск выкидыша в первом триместре примерно в 2,5 раза.

У женщин гипергомоцистеинемия может быть вызвана следующими факторами:

• генетическая предрасположенность;
• наличие у родственников болезней сердца, инсульта, рака, болезни Альцгеймера, шизофрении, диабета;
• суточная доза фолиевой кислоты менее 900 мкг в день;
• пожилой возраст;
• дефицит эстрогенов;
• употребление алкоголя, кофе и чая в больших количествах;
• курение;
• малоподвижный образ жизни;
• желудочно-кишечные заболевания;
• беременность;
• вегетарианство;
• диета, содержащая много жира, красного мяса и многих молочных продуктов;
• много соли в диете.

Повышенный уровень гомоцистеина влияет на способность женщины к зачатию. Избыток этого вещества может привести к бесплодию (из-за проблем с имплантацией оплодотворенной яйцеклетки в стенку матки) или выкидышу. Во время беременности важно следить за уровнем гомоцистеина в крови. Ранняя диагностика и лечение помогут избежать возможных осложнений.

При повышении уровня гомоцистеина на поздних стадиях беременности может развиться плацентарная недостаточность (отслойка плаценты), что приведет к гипоксии плода (недостаток кислорода) и его смерти.

Статистические данные показывают, что повышение уровня аминокислоты приводит к рождению детей с низкой массой тела. У этих детей снижен иммунитет, и они часто болеют. Это связано с тем, что гомоцистеин попадает в организм плода даже в первые недели беременности и негативно влияет на его развитие.

При значительном повышении уровня гомоцистеина могут возникнуть следующие проблемы:

1. Беременность может не наступить из-за того, что эмбрион не прикрепляется к стенке матки, что приводит к бесплодию.
2. Если беременность наступила, то риск выкидыша в первом триместре у женщины с повышенным уровнем гомоцистеина в 2 раза выше, чем у женщины с нормальным уровнем.
3. Если беременность продолжается до 24 недель, существует высокая вероятность развития плацентарной патологии, гипоксии плода и внутриутробной гибели плода.
4. Если беременность продолжается до 30 недель, существует высокий риск преждевременных родов и отслойки плаценты.
5. Если ребенок родился, вероятно, у него будет низкая масса тела, нарушение иммунитета и повышенная вероятность инфекций.

Симптомы, связанные с повышенным уровнем гомоцистеина

Наиболее распространенным симптомом у людей с повышенным уровнем гомоцистеина является боль в ногах. Также могут возникать судороги, особенно ночью, и ощущение тяжести в мышцах голени.

Таким образом, повышение уровня гомоцистеина негативно влияет на процесс формирования плода и может привести к нежелательным осложнениям, включая выкидыш или прерывание беременности. Кроме того, повышенные уровни этого вещества могут повредить кровеносные сосуды и ослабить их стенки, что может привести к серьезным последствиям, так как способствует образованию тромбов и оседанию холестерина и кальция.

Изменение уровня гомоцистеина во время беременности связано с перестройкой организма и его подготовкой к родам. Гомоцистеин способствует увеличению свертываемости крови, чтобы предотвратить значительные потери крови во время родов.

При повышенном уровне гомоцистеина кровь сворачивается быстрее у женщин с тромбофилией и тромбами в кровеносных сосудах. Поэтому важно поддерживать нормальный уровень этого вещества, чтобы предотвратить закупорку кровеносных сосудов и развитие гипоксии плода.

Низкий уровень гомоцистеина
Тем не менее, низкий уровень гомоцистеина у беременных является распространенным явлением и не оказывает влияния на здоровье матери.

Лечение гипергомоцистеинемии

Лечение должен назначить врач, учитывая результаты биохимического анализа крови и возможные причины. Уникальным подходом к борьбе с повышенным уровнем гомоцистеина является введение витаминных препаратов внутримышечно.

Существуют специальные адаптированные витамины для беременных женщин, которые могут стабилизировать и нормализовать повышенный уровень. Поскольку наиболее распространенной причиной является недостаток витаминов во время беременности, назначается прием витаминных комплексов, содержащих фолаты и витамины группы В.

Кроме витаминов, возможно назначение антикоагулянтов. Они помогут предотвратить образование тромбов и уменьшить свертываемость крови.

К группе риска относятся женщины с повышенным уровнем гомоцистеина, беременные во второй раз. Риск возникает во втором и третьем триместре, если были осложнения при первой беременности.

Если у вас есть сомнения относительно уровня гомоцистеина, обратитесь к врачу для профилактики. Это касается как уже беременных, так и тех, кто планирует завести ребенка. Внимание никогда не бывает излишним. Особенно, когда речь идет о новой жизни.

Как снизить уровень гомоцистеина — профилактика

Высокий уровень этого вещества можно снизить, независимо от причины его повышения, с помощью правильного питания и здорового образа жизни:

• Уменьшайте потребление жирного мяса и увеличивайте потребление рыбы и растительного белка.
• Не употребляйте более 4 порций нежирного мяса и рыбы в неделю (но не жареных), постарайтесь есть их по крайней мере три раза в неделю.
• Ешьте соевые продукты (тофу, соевый творог и т.д.), бобовые, чеснок и петрушку, если у вас нет аллергии или непереносимости.
• Употребляйте не менее 5 порций фруктов и овощей в день — 2 порции фруктов и 3 порции овощей. Половину вашей пищи должны составлять овощи.
• Ешьте зубчик чеснока или принимайте чесночные добавки каждый день.
• Ограничьте потребление кофе и чая — не более 1 чашки кофе или двух чашек чая в день. Лучше предпочитать травяные чаи.
• Употребляйте алкоголь с умеренностью — не больше, чем стакан пива или бокал красного вина в день (за исключением беременных).
• Стремитесь снизить уровень стресса в своей жизни.
• Бросьте курить.

Принимайте добавки, которые помогут снизить уровень гомоцистеина — они включают витамины группы В, фолиевую кислоту, триметилглицин и цинк.

Гомоцистеин и его связь с атеросклерозом, инсультом и инфарктом

Гомоцистеин наносит вред стенкам кровеносных сосудов, вызывая образование рубцов, сужение просвета и развитие атеросклероза. Это увеличивает свертываемость крови и, следовательно, риск образования тромбов в сосудах. Сгустки могут привести к уменьшению или блокировке кровотока, вызывая сердечный приступ, инсульт, закупорку глубоких вен и тромбоз сосудов глаза. Гомоцистеин также может вызывать реокклюзию после коронарной катетеризации в течение нескольких месяцев и является важным фактором риска сердечно-сосудистых заболеваний, даже более важным, чем холестерин.

Атеросклероз — это заболевание, при котором просвет кровеносных сосудов частично или полностью засоряется холестериновыми бляшками. Холестерин выполняет множество важных функций в организме, включая выработку гормонов и участие в пищеварении. Существуют два основных типа холестерина: холестерин высокой плотности («хороший» холестерин) и холестерин низкой плотности («плохой» холестерин). Общий холестерин — это сумма всех видов холестерина. Следует помнить, что источником липидов для организма являются продукты питания. Поэтому слишком высокий уровень «плохого» холестерина часто является результатом неправильного, жирного питания. Засоренный сосуд не позволяет крови свободно циркулировать, что необходимо для питания клеток организма кислородом и питательными веществами. Недостаток кровотока может привести к инфаркту миокарда, инсульту, ишемической болезни сердца или заболеваниям нижних конечностей.

Атеросклероз можно предотвратить, следуя правильной диете. Исключите из своего рациона основные источники холестерина, жирные сыры, красное мясо и сладости. Вместо этого, обеспечьте свой организм адекватными дозами фолатов. Их можно получить из капусты, салата, брюссельской капусты, брокколи, гороха, фасоли, апельсинов и бананов. Фолиевая кислота поможет снизить уровень гомоцистеина в крови, предотвращая его негативное воздействие на кровеносные сосуды.

Гомоцистеин и его связь с другими состояниями

Остеопороз и переломы бедра
Исследование, опубликованное в журнале Science в июне 2012 года, показало, что высокие уровни гомоцистеина в крови значительно увеличивают риск переломов шейки бедра у пожилых людей. Регулярное тестирование уровня гомоцистеина может помочь выявить риск переломов бедра у пожилых людей.

Диабет
Лечение фолиевой кислотой у пациентов с сахарным диабетом 2 типа показало снижение уровня гомоцистеина и улучшение контроля уровня глюкозы по сравнению с пациентами, принимавшими плацебо.

Снижение когнитивных функций и памяти

Высокие уровни гомоцистеина негативно влияют на функции мозга. Исследования показали, что взрослые с высоким уровнем этого вещества имеют сниженные когнитивные функции по сравнению с участниками, принимавшими витамин B6, B12 и фолиевую кислоту.

Болезнь Альцгеймера

Исследование, опубликованное в марте 2012 года, выявило связь между высоким уровнем гомоцистеина и низким уровнем фолиевой кислоты и развитием болезни Альцгеймера. Другое исследование рекомендует регулярное измерение уровня гомоцистеина у людей старше 50 лет и назначение витаминов для тех, у кого уровень этой аминокислоты повышен. Это помогает замедлить или предотвратить развитие болезни Альцгеймера.

Болезнь Паркинсона

Исследования показали, что пациенты с болезнью Паркинсона, принимающие препараты леводопы, имеют более высокий уровень гомоцистеина по сравнению с здоровыми людьми. Побочным эффектом препарата является гипергомоцистеинемия. Предполагается, что гомоцистеин способствует смерти клеток, производящих дофамин в головном мозге. Недостаток дофамина является одним из признаков болезни Паркинсона.

Психические заболевания
Исследования показали, что люди, страдающие шизофренией, биполярным расстройством, обсессивно-компульсивными расстройствами, депрессией или тревожными состояниями, имеют значительно более высокие уровни гомоцистеина по сравнению со здоровыми людьми.

Врожденные дефекты, преэклампсия, выкидыш и рецидивирующий поликистоз яичников
Для предотвращения врожденных дефектов очень важно, чтобы женщины начинали принимать фолиевую кислоту за три месяца до зачатия и во время беременности. Это помогает предотвратить дефицит фолата, который может привести к повышению уровня гомоцистеина. У женщин с синдромом поликистозных яичников, преэклампсией и/или повторными выкидышами также наблюдаются высокие уровни гомоцистеина.

Мигрень, головные боли, фибромиалгия, синдром хронической усталости и рассеянный склероз
Ряд исследований показал, что существует связь между повышенным уровнем гомоцистеина и мигренью, головными болями, фибромиалгией, синдромом хронической усталости и рассеянным склерозом.

Нарушение слуха
Повышенные уровни гомоцистеина могут также негативно влиять на слух.

Неврологические симптомы
Дефицит витамина B12 приводит к повышению уровня гомоцистеина в крови и вызывает неврологические проблемы. Важно своевременно диагностировать этот дефицит, чтобы предотвратить необратимые повреждения нервной системы.

Гипергомоцистеинемия — это патологическое состояние, при котором уровень гомоцистеина в крови повышен. Эта аминокислота является продуктом обмена метионина — незаменимой аминокислоты, которая не синтезируется в организме и должна поступать извне. Регуляция этой реакции осуществляется специфическими ферментами и кофакторами (витаминами группы В).

Причины гипергомоцистеинемии

Повышение уровня гомоцистеина может быть вызвано различными факторами. В числе генетических причин можно отметить мутации гена, ответственного за синтез фермента MTHFR, который участвует в образовании гомоцистеина, а также недостаточность цистатионин-бета-синтазы, влияющей на уровень гомоцистеина в крови. Негенетические факторы, такие как аутоиммунные процессы, недостаток витаминов В1, В6, В12 и фолиевой кислоты, заболевания почек, курение и употребление большого количества кофеина, также могут повысить уровень гомоцистеина.

Повышение уровня гомоцистеина особенно опасно, так как это может привести к развитию сосудистых заболеваний. Когда концентрация гомоцистеина отклоняется от нормы, он начинает наносить вред внутренней стенке артерий. В результате образуются атеросклеротические бляшки, которые приводят к атеросклерозу и увеличивают риск образования тромбов.

Беременные женщины являются особой группой риска при повышенных уровнях гомоцистеина. Это может привести к нарушению кровообращения между плодом и плацентой, что может привести к осложнениям, таким как невынашивание беременности, бесплодие, гипоксия плода и гестоз.

Гипергомоцистеинемия может также ухудшить течение сахарного диабета второго типа. Это эндокринное заболевание характеризуется снижением чувствительности клеток к инсулину, что приводит к гипергликемии и развитию осложнений. Повышение уровня гомоцистеина у таких пациентов ускоряет патологические изменения в сосудах и может привести к развитию диабетической ретинопатии, нефропатии и нейропатии.

Существует научная гипотеза о связи между гипергомоцистеинемией и развитием сахарного диабета, однако это утверждение требует дальнейших исследований для подтверждения.

Методы диагностики гипергомоцистеинемии

Большинство гомоцистеина связано с белками плазмы крови, и только небольшая его часть является свободной. Раньше было очень сложно определить умеренное повышение из-за этого. Сегодня существуют точные и чувствительные методы диагностики, которые помогают облегчить определение гипергомоцистеинемии. К ним относятся масс-спектрометрия, высокоэффективная жидкостная хроматография и иммуноферментный анализ.

Для выявления причины гипергомоцистеинемии могут использоваться дополнительные методы исследований, например, определение уровня витаминов группы В, включая фолиевую кислоту, в крови. Роль генетических факторов может быть установлена с помощью соответствующих методик, которые помогают выявить мутации в генах, участвующих в процессах превращения гомоцистеина. Такое исследование можно провести в медико-генетическом центре "Геномед".

Лечение гипергомоцистеинемии

Для снижения уровня гомоцистеина у пациентов используются препараты фолиевой кислоты, а также витамины В1, В6 и В12 в форме таблеток или инъекций. В начальных стадиях лечения гипергомоцистеинемии применяются высокие дозы, а после восстановления показателей до нормы переходят на поддерживающую терапию.

При назначении лечения пациентам с сахарным диабетом 2 типа врач должен помнить, что метформин, основной лекарственный препарат, может значительно снижать уровень витамина В12 и фолиевой кислоты в крови. Уровень этих витаминов при гипергомоцистеинемии должен постоянно контролироваться и корректироваться до достижения терапевтических значений.

*Импакт фактор за 2017 г. по данным РИНЦ

Журнал входит в Перечень рецензируемых научных изданий ВАК.

Читайте в новом номере

Введение Невынашивание беременности остается одной из важнейших проблем современного акушерства. Частота этой патологии варьирует от 10 до 20% среди всех диагностированных беременностей. Существует множество причин данной патологии женской репродуктивной системы, и нарушения гемостаза и иммунитета играют значительную роль в ее развитии [8]. Гиперкоагуляционные изменения в кровотоке могут возникать из-за гипергомоцистеинемии (ГГЦ) [7]. Известно, что ГГЦ во время беременности может привести к таким осложнениям, как привычная потеря плода, гестозы, плацентарная недостаточность и задержка развития плода.

Частые вопросы

Что такое гипергомоцистеинемия?

Гипергомоцистеинемия – это состояние, при котором уровень гомоцистеина в крови повышен.

Какие могут быть причины гипергомоцистеинемии?

Гипергомоцистеинемия может быть вызвана различными факторами, включая генетические нарушения, дефицит витаминов B6, B12 и фолиевой кислоты, а также некоторые заболевания, такие как хроническая почечная недостаточность.

Какие симптомы могут указывать на гипергомоцистеинемию?

Симптомы гипергомоцистеинемии могут варьироваться, но могут включать повышенную утомляемость, слабость, проблемы с памятью и концентрацией, повышенную раздражительность, повышенную склонность к тромбозам и сердечно-сосудистым заболеваниям.

Как диагностируется гипергомоцистеинемия?

Для диагностики гипергомоцистеинемии проводят анализ уровня гомоцистеина в крови. Обычно проводятся два теста: общий уровень гомоцистеина и уровень гомоцистеина после провокации.

Как лечится гипергомоцистеинемия?

Лечение гипергомоцистеинемии зависит от ее причины. В некоторых случаях может потребоваться прием витаминов B6, B12 и фолиевой кислоты. В более серьезных случаях может потребоваться применение лекарственных препаратов, таких как гомоцистеинилтрансферазные ингибиторы.

Полезные советы

СОВЕТ №1

Поддерживайте здоровый образ жизни и правильное питание. Избегайте употребления продуктов, богатых гомоцистеином, таких как мясо, рыба, яйца и молочные продукты. Вместо этого предпочитайте овощи, фрукты, орехи и злаки, которые помогут снизить уровень гомоцистеина в организме.

СОВЕТ №2

Принимайте витамины группы В. Витамины B6, B12 и фолиевая кислота могут помочь снизить уровень гомоцистеина в крови. Убедитесь, что ваш рацион содержит достаточное количество этих витаминов, либо проконсультируйтесь с врачом о приеме специальных добавок.

СОВЕТ №3

Проводите регулярные медицинские обследования. Гипергомоцистеинемия может быть связана с различными заболеваниями и состояниями, такими как диабет, болезни почек и сердца. Регулярные обследования помогут выявить и контролировать уровень гомоцистеина в организме, а также своевременно выявить и лечить связанные с ним проблемы здоровья.